Cardiomyopathie komt voor in verschillende vormen en kan verschillende oorzaken hebben. Soms zijn de structurele eiwitten van het hart, de “bouwstenen”, niet goed gevormd waardoor het hart niet goed samentrekt. In andere gevallen is er iets mis met het metabolisme, de “stofwisseling”.
Energiebron voor het lichaam
Een voorbeeld hiervan zijn de zogenaamde “lang-keten vetzuuroxidatiestoornissen”. Mensen met deze stoornis kunnen vetten niet goed afbreken, vetten die juist heel belangrijk zijn als energiebron voor het lichaam, bijvoorbeeld bij het sporten of tijdens een infectie. De lang-keten vetzuuroxidatiestoornissen worden veroorzaakt door veranderingen in het DNA (mutaties), die kunnen voorkomen in verschillende eiwitten die in cellen betrokken zijn bij de vetafbraak.
Stofwisselingsziekte VLCADD
De ziektebeelden, die daardoor veroorzaakt worden, zijn dan ook vaak vernoemd naar de eiwitten die erbij betrokken zijn. Zo is VLCAD Deficiëntie één van de meest voorkomende vormen in Nederland. Er is een grote variatie in het beloop van de ziekte VLCAD Deficiëntie. Sommige mensen met VLCADD krijgen cardiomyopathie, maar in veel gevallen ook ernstige spierverval. Daarnaast kunnen pasgeborenen met VLCADD ernstige complicaties oplopen als ze een infectie krijgen, waardoor ze hersenbeschadiging kunnen krijgen of komen te overlijden.
Pasgeborenen met VLCADD
Lang-keten vetten worden in onze lichaamscellen omgezet in energie. Mensen met een lang-keten vetzuuroxidatiestoornis hebben door een erfelijke verandering in het DNA (mutatie) een beperkte capaciteit om vetten af te breken. Dit leidt tot…
• Lees deze blog verder op de website van de Stichting Cardiomyopathie Onderzoek Nederland.