Double Dose

Home > Double Dose

Double Dose

Double Dose

Het samenwerkingsverband “Double Dose” wil aan het licht brengen hoe genetische mutaties leiden tot veranderingen in hartspiercellen waardoor hartspierziekte (cardiomyopathie) ontstaat.

De samenwerking wordt geleid door prof. Jolanda van der Velden (Amsterdam UMC) en prof. Rudolf de Boer (UMC Groningen). Er zijn experts bij betrokken uit diverse disciplines: wetenschappelijk onderzoekers, cardiogenetici en cardiologen voor volwassenen en kinderen.

Genetische mutaties

De mutaties, die zorgen voor fouten in de bouw van het hart, veroorzaken cardiomyopathie, oftewel een abnormale hartspier. Doordat de genetische mutatie erfelijk is, kunnen deze mutaties diverse familieleden treffen en dat kan al op jonge leeftijd tot problemen leiden. Erfelijke hartspierziekten zijn een belasting voor de samenleving op diverse manieren: hoe eerder de ziekteveroorzakers ontdekt worden, hoe eerder kan worden ingegrepen om de schade te beperken maar vooral ook om schade te voorkomen.

Belasting van het hart

Erfelijke hartspierziekten worden gekenmerkt door grote verschillen in presentatie. Het hebben van een dergelijke mutatie zegt niets over het beloop. Wel heeft onderzoek aan het licht gebracht dat deze mutaties leiden tot belasting van het hart… dat wordt “metabole stress” genoemd. Dit wordt versterkt door bijkomende belasting zoals overgewicht: dat verergert het ziektebeeld. Double Dose gaat ervan uit dat extra belasting de centrale oorzaak is van vroeg of laat slecht functioneren van het hart. Deze belasting aanpakken is de kern van het probleem aanpakken.

Door gegevens uit ziekenhuizen, bloed, weefsel en wetenschappelijke modellen te gebruiken wordt aangetoond hoe…


• Lees deze blog verder op de website van de Stichting Cardiomyopathie Onderzoek Nederland.